Gabinet prywatny

twitter
logowanie/rejestracja

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

7 tys. chorób, 6% społeczeństwa. Choroby rzadkie dotykają blisko 3 mln Polaków i wbrew pozorom są częste. Dziś (28 lutego 2018 r.) po raz ósmy po raz obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Od dekady pacjenci z tymi chorobami nie mogą doczekać się właściwych rozwiązań w zakresie dostępu do leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów i diagnostyki dostosowanej do ich potrzeb. Mimo wielokrotnych zapewnień ze strony przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich nie został dotychczas ukończony.                                  

W Polsce pacjenci mają dostęp do 26 refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich. Eksperci liczą na poprawę dostępności leczenia w ramach zapowiadanej przez Ministerstwo Zdrowia nowelizacji ustawy refundacyjnej.

Pierwszym problemem, z jakim spotyka się pacjent, jest rozpoznanie rzadkiej choroby. Te schorzenia w większości mają podłoże genetyczne. "Zanim zostanie postawiona diagnoza, pacjent odwiedza wielu lekarzy różnych specjalności, co przekłada się na kilkuletni okres diagnostyki. Kolejnymi, bardzo trudnymi barierami są: brak rejestrów chorych na choroby rzadkie oraz ograniczony dostęp do refundowanych terapii" – podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia Ars Vivendi.

 

Różne oblicza rzadkich chorób

Choroba Gauchera – to pozytywny przykład choroby rzadkiej, w której polscy pacjenci mają dostęp do refundowanego leczenia. Celem, na którym skupiają się organizacje działające na rzecz choroby Gauchera, jest głównie poprawa diagnostyki i  jakości życia pacjentów poprzez zapewnienie wygodniejszych form terapii.

Choroba Fabry’ego – schorzenie o bardzo podobnym mechanizmie powstawania i leczenia jak choroba Gauchera. Różnicą jest brak dostępu do ratującej życie terapii, która z powodzeniem od lat stosowana jest we wszystkich krajach Unii Europejskiej, poza Polską. Brak leczenia sprawia, że pacjenci z chorobą Fabry’ego zmagają się z bólem, udarami mózgu i wielonarządową niewydolnością, która nieuchronnie prowadzi do konieczności przeszczepów.

Zespół Leigha – to choroba genetyczna, której pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie. Przejawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym oraz zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów i oddychania. W konsekwencji choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci w wieku kilkunastu lat. Rodzice dzieci, u których  zdiagnozowano zespół Leigha, czują się bezradni. Brakuje leczenia i pozytywnych rokowań. Rodzice dwójki dzieci z Polski własnymi siłami i z własnych środków zapewniają dzieciom dostęp do eksperymentalnej terapii prowadzonej we Włoszech, gdzie jeżdżą co dwa miesiące. Stowarzyszenie pacjentów zabiega o dostęp do niezarejestrowanych jeszcze leków w ramach tzw. procedury compasionate use także dla innych chorych z Polski.

Epidermolysis Bullosa (EB) – pęcherzykowate oddzielanie naskórka. To choroba, w której najdelikatniejszy dotyk powoduje powstawanie na powierzchni skóry bolesnych ran, a w efekcie licznych deformacyjnych blizn. Obecnie pacjenci – głównie dzieci – nie mają szans na leczenie przyczynowe. Nadzieje wiążą z eksperymentalnymi, wartymi miliony terapiami, z których skorzystać mogą np. w Stanach Zjednoczonych. Rodzice dzieci fundusze na ten cel pozyskują sami.

 

#ShowYourRare

W tym roku  Dzien Chorób Rzadkich przebiega pod hasłem „Pokaż swoją rzadkość, pokaż swoje zaangażowanie”. Z tej okazji organizatorzy wydarzenia zapraszają chętne osoby do wsparcia osób dotkniętych chorobami rzadkimi poprzez akcję w mediach. Aby wziąć udział w akcji należy ustawić specjalną nakładkę Dnia Chorób Rzadkich na zdjęcie profilowe w serwisie Facebook. Wystarczy kliknąć na link:

https://www.facebook.com/profilepicframes/?selected_overlay_id=1792293144410097&utm_source=this+list&utm_campaign=3348cd566e-EMAIL_CAMPAIGN_2018_01_29&utm_medium=email&utm_term=0_a9627d0c0e-3348cd566e-326596453

Ideę akcji oraz tegorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich oddaje film: https://www.youtube.com/watch?v=SL_vV2GVxlU

Więcej informacji na temat Dnia Chorób Rzadkich 2018 odnaleźć można na stronie internetowej www.dzienchorobrzadkich.pl oraz profilu Facebook https://www.facebook.com/DzienChorobRzadkich/

Organizatorem polskich obchodów Dnia Chorób Rzadkich jest Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich oraz organizacja Ars Vivendi.

 

Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Informacje podane podczas rejestracji konta będą wykorzystane wyłącznie do umożliwienia Tobie zalogowania się i aktywnego korzystania z naszych portali: lekwpolsce.pl oraz gabinetprywatny.pl
Rejestrując się wyrażasz zgodę na wpisanie podanych danych do bazy danych.
Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Od 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako "RODO"). W związku z tym chcielibyśmy poinformować o przetwarzaniu Twoich danych oraz zasadach, na jakich odbywa się to po dniu 25 maja 2018 roku - polityka prywatności. Administratorem danych osobowych jest Medyk Sp. z o.o. 01-015 Warszawa, Skwer Kard. S. Wyszyńskiego 5/54 NIP 5260204920.
Prosimy kliknij w przycisk "OK", jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie przez Medyk Sp. z o.o. i naszych Zaufanych Partnerów Twoich danych osobowych, zbieranych w ramach korzystania przez Ciebie z usług, portali i serwisów internetowych Medyk Sp. z o.o. (w tym danych zapisywanych w plikach cookies) w celach poprawy funkcjonalności naszych serwisów. Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać zmieniając ustawienia swojej przeglądarce internetowej (pliki cookie) lub informując nas o wycofaniu zgody na przetwarzanie danych osobowych. Szczegółowe informacje znajdują się w polityce prywatności, w której znajdziesz odpowiedzi na wszystkie pytania związane z przetwarzaniem Twoich danych osobowych. Pełny dostęp do zasobów strony internetowej możliwy jest po zalogowaniu, niektóre treści strony internetowej dostęne są wyłącznie dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi. W takim przypadku niezbędne jest podanie Swoich danych osobowych.
OK