Gabinet prywatny

twitter
logowanie/rejestracja

Choroba Fabry’ego: ból wyklucza pacjentów z normalnego funkcjonowania

Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej chorobie  genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Jak podaje Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii  metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka, podkreśla, że problemy związane z rozpoznaniem tej choroby wynikają z jej niespecyficznych objawów.

"Pierwsze, w dodatku niecharakterystyczne dolegliwości związane z występowaniem choroby Fabry’ego  ujawniają się u dzieci dopiero w wieku 6-7 lat, nie ma więc możliwości, by wykryć chorobę tuż po urodzeniu, np. za pomocą badań przesiewowych noworodków. Najczęściej dolegliwości związane z chorobą Fabry’ego mylone są z typowymi objawami schorzeń reumatycznych czy też kardiologicznych" – mówi prof. Sykut-Cegielska.

Ze stworzonego przez Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niespecyficzne symptomy choroby mają wpływ na czas jej rozpoznania, z tego też powodu ponad 70% pacjentów na właściwą diagnozę czekało dłużej niż 5 lat.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska wyjaśnia, że  choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w  genie odpowiedzialnym za produkcję alfa-galaktozydazy, tj. jednego z wielu enzymów lizosomalnych występujących w ciele człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe. 

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, podkreśla natomiast, że obok zaburzeń termoregulacji ciała, jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest intensywny ból.

"Pacjenci często mówią, że nie przypominają sobie dnia, kiedy nie odczuwali żadnego bólu.  Ból  towarzyszy im od najmłodszych lat.  Dodatkowo organizm osoby z chorobą Fabry’ego praktycznie nie wydziela potu, a co za tym idzie nie posiada funkcji chłodzenia się, co jeszcze bardziej potęguje ból, szczególnie podczas upalnych dni lub w czasie wzmożonego wysiłku fizycznego" – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska zaznacza z kolei, że ból, którego doświadczają pacjenci może trwać od kilku minut do kilku dni i jest nie tylko intensywny, ale i odporny na standardowo stosowane leki przeciwbólowe. Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że to właśnie silny, promieniujący ból utrudnia codziennie funkcjonowanie aż u 75% respondentów.

Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna czy związane z niedokrwieniem narządów zaburzenia ze strony układu pokarmowego. Dotyczą one 66% badanych pacjentów.   

 

Dostęp do leczenia

Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. Polska, mimo wieloletnich starań pacjentów oraz lekarzy, jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym chorzy nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” uzyskanie refundacji jest jedną z najpilniejszych potrzeb chorych. 37% respondentów nie ma i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem dziedzicznej choroby, której leczenie jest u nas nieosiągalne. 49% badanych w wyniku postępu choroby musiało zrezygnować z ważnych dla siebie planów, a 58% przyznaje, że choroba negatywnie wpłynęła na ich sytuację materialną. 

Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Informacje podane podczas rejestracji konta będą wykorzystane wyłącznie do umożliwienia Tobie zalogowania się i aktywnego korzystania z naszych portali: lekwpolsce.pl oraz gabinetprywatny.pl
Rejestrując się wyrażasz zgodę na wpisanie podanych danych do bazy danych.
Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Od 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako "RODO"). W związku z tym chcielibyśmy poinformować o przetwarzaniu Twoich danych oraz zasadach, na jakich odbywa się to po dniu 25 maja 2018 roku - polityka prywatności. Administratorem danych osobowych jest Medyk Sp. z o.o. 01-015 Warszawa, Skwer Kard. S. Wyszyńskiego 5/54 NIP 5260204920.
Prosimy kliknij w przycisk "OK", jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie przez Medyk Sp. z o.o. i naszych Zaufanych Partnerów Twoich danych osobowych, zbieranych w ramach korzystania przez Ciebie z usług, portali i serwisów internetowych Medyk Sp. z o.o. (w tym danych zapisywanych w plikach cookies) w celach poprawy funkcjonalności naszych serwisów. Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać zmieniając ustawienia swojej przeglądarce internetowej (pliki cookie) lub informując nas o wycofaniu zgody na przetwarzanie danych osobowych. Szczegółowe informacje znajdują się w polityce prywatności, w której znajdziesz odpowiedzi na wszystkie pytania związane z przetwarzaniem Twoich danych osobowych. Pełny dostęp do zasobów strony internetowej możliwy jest po zalogowaniu, niektóre treści strony internetowej dostęne są wyłącznie dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi. W takim przypadku niezbędne jest podanie Swoich danych osobowych.
OK