Gabinet prywatny

twitter
logowanie/rejestracja

Nowy wzorzec leczenia padaczki i zapobiegania jej konsekwencjom

Wyniki międzynarodowego badania EPISTOP

Zakończył się jeden z największych międzynarodowych programów naukowo-badawczych dotyczących padaczki. Projekt EPISTOP, zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek naukowy – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” dowiódł, że możliwe jest zapobieganie padaczce i jej skutkom, w tym uszkodzeniom mózgu. Wyniki badania EPISTOP posłużą do opracowania wzorca zaleceń dotyczących wykrywania i leczenia padaczki na świecie.

EPISTOP to największy w medycynie projekt koordynowany przez polski ośrodek z dofinansowaniem z Unii Europejskiej w wysokości prawie 10 mln euro. 

"EPISTOP to pierwszy tego typu projekt poświęcony badaniom padaczki, którego wyniki mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów na całym świecie. To program globalny – zarówno pod względem geograficznym, jak i ze względu na swój charakter. Polska, jako lider projektu, od lat prowadzi badania nad padaczką wczesnodziecięcą, które pozwoliły lepiej zrozumieć patofizjologię epilepsji i jej konsekwencje oraz wpłynąć na jej leczenie" – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, Koordynator Projektu EPISTOP, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W trakcie 5 lat prac badawczych w projekcie EPISTOP powstały tysiące wyników badań, terabajty danych genetycznych, transkryptomicznych, proteomicznych i innych. W ich analizie posługiwano się zaawansowanymi narzędziami matematycznymi, w tym specjalnie utworzonymi algorytmami sztucznej inteligencji. Pomogło to w obliczeniach, opracowaniu statystyk oraz analizie danych medycznych i monitorowaniu leczenia. To pierwsze tego typu zastosowanie sztucznej inteligencji w badaniach padaczki i jedno z nielicznych w medycynie w ogóle.

EPISTOP to pierwszy na świecie międzynarodowy program naukowo-badawczy, w którym badana była padaczka od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze widoczne są napady drgawek.

 

„Wyprzedzić padaczkę” i zapobiec jej konsekwencjom

Na epilepsję, która jest najczęstszą chorobą neurologiczną, cierpi około 400 tys. pacjentów w Polsce oraz 50 milionów na świecie. Jeśli rozpoczyna się u niemowląt, niejednokrotnie powoduje opóźnienia ich rozwoju, a w konsekwencji powstanie niepełnosprawności intelektualnej oraz cech autyzmu. Związane z padaczką zaburzenia rozwoju dziecka, widoczne zazwyczaj w 2. r.ż. są często trwałe i nieodwracalne.

Jedną z przyczyn padaczki jest genetyczna choroba – stwardnienie guzowate. W tym właśnie schorzeniu istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów padaczkowych, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo ok. 3.-6. miesiąca życia. Niezwykle istotne jest także to, że niektóre mechanizmy rozwoju padaczki obserwowane w stwardnieniu guzowatym mogą tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki.

Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. Według dotychczas obowiązujących zasad postępowania w padaczce, leczenie rozpoczynało się w momencie powtarzających się napadów drgawek. Niestety, u małych dzieci im dłuższy jest czas między pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju.

"EPISTOP powstał właśnie po to, by bardziej skutecznie walczyć z epilepsją. Wysiłkiem międzynarodowego zespołu potwierdziliśmy mechanizmy rozwoju padaczki i dowiedliśmy, jak wczesna diagnoza i leczenie może wpływać na epileptogenezę" – podkreśla prof. Sergiusz Jóźwiak.

W projekcie EPISTOP zostały przeprowadzone kompleksowe badania w celu wykrycia mechanizmów powstawania padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci. Było to możliwe dzięki m.in. zastosowaniu najnowszych technologii biologii molekularnej, którymi dysponują prestiżowe laboratoria, uczestniczące w programie.

 

Skuteczna walka z padaczką

W projekcie uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Zostały one poddane badaniom przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim jeszcze wystąpiły u nich napady padaczki. Każde dziecko badane było do ukończenia 2. r.ż. U każdego uczestnika badania początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi.

Wyniki badania EPISTOP pokazały, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80% z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20% dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym.

"Nasze prace badawcze wykazały też, iż u niemowląt możliwe jest zapobieganie padaczce, dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Zidentyfikowaliśmy również szereg czynników świadczących o ryzyku padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci do 2. roku życia. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia profilaktycznego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym. Mamy nadzieję, że rezultaty międzynarodowej współpracy w ramach programu EPISTOP przyczynią się do opracowania wzorca zaleceń wykrywania i leczenia epilepsji na świecie, a tym samym pomogą wyprzedzić padaczkę i jej konsekwencje"konkluduje prof. Sergiusz Jóźwiak.

 

Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Informacje podane podczas rejestracji konta będą wykorzystane wyłącznie do umożliwienia Tobie zalogowania się i aktywnego korzystania z naszych portali: lekwpolsce.pl oraz gabinetprywatny.pl
Rejestrując się wyrażasz zgodę na wpisanie podanych danych do bazy danych.
Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Od 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako "RODO"). W związku z tym chcielibyśmy poinformować o przetwarzaniu Twoich danych oraz zasadach, na jakich odbywa się to po dniu 25 maja 2018 roku - polityka prywatności. Administratorem danych osobowych jest Medyk Sp. z o.o. 01-015 Warszawa, Skwer Kard. S. Wyszyńskiego 5/54 NIP 5260204920.
"OK", kozystajac z serwisu wyrażasz zgodę na przetwarzanie przez Medyk Sp. z o.o. danych osobowych, zbieranych w ramach korzystania z usług, portali i serwisów internetowych Medyk Sp. z o.o. (w tym danych zapisywanych w plikach cookies) w celach zapewnienia funkcjonalności i poprawności działania serwisów i usług. Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać zmieniając ustawienia swojej przeglądarce internetowej (pliki cookie) lub informując nas o wycofaniu zgody na przetwarzanie danych osobowych. Szczegółowe informacje znajdują się w polityce prywatności, w której znajdziesz odpowiedzi na wszystkie pytania związane z przetwarzaniem Twoich danych osobowych. Pełny dostęp do zasobów strony internetowej możliwy jest po zalogowaniu, niektóre treści strony internetowej dostęne są wyłącznie dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi. W takim przypadku niezbędne jest podanie danych osobowych oraz numeru PWZ.
OK