Gabinet prywatny

twitter
logowanie/rejestracja

Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego. To okazja, by mówić o tym bardzo rzadkim schorzeniu, które mimo że może być skutecznie leczone, często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. Z myślą o pacjentach z chorobą Pompego, jak i innych osób dotkniętych chorobami rzadkimi, w kwietniu br. ruszają dwie STACJE ETZ – komfortowo urządzone miejsca, w których pacjenci będą mogli otrzymać leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ).

Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tys. osób. W Polsce z tą chorobą  może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.

"Choroba Pompego ma podłoże genetyczne. Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organizmie. GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy" – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego.

Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12. miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej 1. r.ż. i dorosłych.

"Niemowlęca postać choroby wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona, szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku pacjentów z tzw. późną postacią choroby, ponieważ jej objawy mają słabszy przebieg i mogą pojawić się zarówno we wczesnych latach życia, jak i u dorosłych" – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.

 

Diagnostyka i leczenie

Aby zdiagnozować Chorobę Pompego, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA). Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby, należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców. Zarówno poradnictwo genetyczne, diagnostyka choroby, jak i jej leczenie są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych. Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansą na lepszej jakości życie.

 

Kolejne stacje ETZ

W Polsce leczenie za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, stosowanej także w chorobie Pompego, jest możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku. Z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. firmy Sanofi-Genzyme, powstają Stacje ETZ. Są to komfortowo urządzone sale, w których pacjenci mogą otrzymać lek i spędzić czas w przyjaznej atmosferze i otoczeniu. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w minionym roku w Tychach i Warszawie. Dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu br. w Rzeszowie.

Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Informacje podane podczas rejestracji konta będą wykorzystane wyłącznie do umożliwienia Tobie zalogowania się i aktywnego korzystania z naszych portali: lekwpolsce.pl oraz gabinetprywatny.pl
Rejestrując się wyrażasz zgodę na wpisanie podanych danych do bazy danych.
Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Od 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako "RODO"). W związku z tym chcielibyśmy poinformować o przetwarzaniu Twoich danych oraz zasadach, na jakich odbywa się to po dniu 25 maja 2018 roku - polityka prywatności. Administratorem danych osobowych jest Medyk Sp. z o.o. 01-015 Warszawa, Skwer Kard. S. Wyszyńskiego 5/54 NIP 5260204920.
Prosimy kliknij w przycisk "OK", jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie przez Medyk Sp. z o.o. i naszych Zaufanych Partnerów Twoich danych osobowych, zbieranych w ramach korzystania przez Ciebie z usług, portali i serwisów internetowych Medyk Sp. z o.o. (w tym danych zapisywanych w plikach cookies) w celach poprawy funkcjonalności naszych serwisów. Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać zmieniając ustawienia swojej przeglądarce internetowej (pliki cookie) lub informując nas o wycofaniu zgody na przetwarzanie danych osobowych. Szczegółowe informacje znajdują się w polityce prywatności, w której znajdziesz odpowiedzi na wszystkie pytania związane z przetwarzaniem Twoich danych osobowych. Pełny dostęp do zasobów strony internetowej możliwy jest po zalogowaniu, niektóre treści strony internetowej dostęne są wyłącznie dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi. W takim przypadku niezbędne jest podanie Swoich danych osobowych.
OK